categoria: Featured

«Noi non siamo la nostra malattia»: l’appello dei malati rari per una presa in carico integrata

Malattie rare: la voglia di scuola di Carola e Roberta e il 'diritto alla Felicità'

Quest'anno la campanella d'inizio del nuovo anno scolastico è suonata anche per Carola, 17 anni di Fiumicino. Era da tempo lontana dai suoi compagni, dalla sua quotidianità di adolescente. A rubargliela, di crisi in crisi, la rarissima malattia di Lafora, un'alterazione genetica che fa sì che si accumulino zuccheri in particolare a livello cerebrale, in assenza delle proteine che dovrebbero sintetizzarli, coinvolte nel metabolismo del glicogeno. "Carola vuole guarire, sta lottando con tutta se stessa, aspetta la cura, va a scuola anche se per lei è frustrante", racconta la mamma, Simona Fochetti. A Milano, mamma Maria e papà Fortunato dovranno comunicare a Roberta, 6 anni, che "mercoledì, di nuovo, non potrà andare a scuola, e lei si arrabbierà di brutto", spiega con un sorriso un po' amaro il papà. "Ogni venerdì ci arriva il programma settimanale e, quando non c'è l'infermiera, Roberta", affetta da displasia campomelica acampomelica, una variante di una malattia già rara, "non può andare a scuola, con tutto quel che ne consegue".

C'è un filo sottile che unisce Carola e Roberta, da un punto all'altro dell'Italia: la voglia di vivere la propria età, di andare a scuola, di costruirsi un futuro. Le storie sono state raccolte dall'Adnkronos Salute. Del resto, sottolinea la mamma di Carola, "il diritto alla vita non è il diritto alla vecchiaia. E' diritto ad un po' di felicità". Con questo pensiero, per la propria ragazza, i genitori di Carola hanno tentato di percorrere una via, un tentativo di terapia. A sbloccare questa possibilità è stato l'intervento della Regione Lazio ad aprile 2022. La 17enne sta ora ricevendo una terapia enzimatica sostitutiva in uso per un'altra patologia, la malattia di Pompe. Il farmaco si chiama Myozime*, di Sanofi.

Lei, riferisce oggi la mamma, "prosegue le infusioni, ma ancora nessuno ha fatto controlli, sembra che le cose debbano andare così. Noi genitori di malati rari passiamo le nostre giornate a cercare di capire come migliorare, anche di poco, la qualità della vita dei nostri ragazzi, ma non abbiamo la possibilità di confrontarci con i medici se non quando la situazione clinica peggiora. Carola vuole guarire - ripete - va a scuola, è consapevole delle difficoltà che incontra, delle lezioni che non capisce, delle gite che non può fare, ma è una sofferenza che deve affrontare perché fa parte del suo percorso di crescita. La scuola ci sta aiutando molto, sono tutti molto presenti e lavorano per rendere il percorso di Carola a sua misura. La classe e gli insegnanti fanno esperienza di questa malattia, condividono il nostro percorso e ci allontanano dalla solitudine. Credo sia stato un bel traguardo raggiunto", ammette Simona, che è convinta di una cosa: "Credo che la barriera più grande da superare ancora oggi sia la solitudine". La solitudine dei malati rari. "Al di là della difficoltà della ricerca scientifica di trovare fondi - riflette Simona - le famiglie rimangono abbandonate nell'attesa. Sto imparando, però, che non posso aspettare una cura che salvi Carola, che nella disperazione in cui è caduto tutto il mio cuore devo avere la forza di darle giornate felici. Questo è oltre le mie forze. Ci serve qualcuno che ci aiuti a rendere questo possibile".

Quando pensa alla Lafora, Simona usa parole molto dure: "Questa malattia, come credo anche altre simili, posso paragonarla alla figura del 'dissennatore' di Harry Potter, all'angelo della morte, o qualcosa di simile. Si presenta alla tua porta e ti annuncia che è venuta a prendere tua figlia, non ora, non subito. Ne succhierà la vita giorno dopo giorno, poco alla volta, e lo farà davanti ai tuoi occhi. Inizialmente è terrore e disperazione, poi come accade ai carcerati con i propri carcerieri diventa l'unica cosa reale della tua vita. Ma io sono spettatore, e vorrei avere le parole per sostenere e spiegare a Carola tutto questo". Spiegarle anche che ha un diritto alla felicità e starle accanto per vederlo realizzato, per quanto possibile.

Sicuramente, interviene Fortunato Nicoletti, papà di Roberta, "siamo a un punto migliore per le malattie rare. Manca però ancora tutto l'approccio sociosanitario, sociale. Oggi viene considerata la malattia e questo preclude tutta una serie di esperienze di relazione, scuola, socialità che non vengono considerate come facenti parte della persona. La malattia rara non presuppone una cura specifica nel 90% dei casi, quindi bisogna agire sulla sintomatologia, ma poi c'è tutto il contesto. Per i ragazzi parliamo di scuola, dove non c'è presa in carico e cura sociosanitaria e sociale. Succede dappertutto". "Fatta la Rete sulle malattie rare (anche se servono i decreti attuativi per una piena applicazione del Testo unico sulle malattie rare), la prima cosa che manca al momento è proprio questa", incalza Nicoletti. "Anche vedendo la legge, spicca il fatto che è molto incentrata sulla ricerca, e va benissimo. Come va bene che si parli di comunicazione, di centri di riferimento, e così via. Ma manca una parte assistenziale. Lo stesso Pnrr", Piano nazionale di ripresa e resilienza, "ha due missioni diverse per la parte sanitaria e sociale. Se non integriamo questi aspetti non andiamo da nessuna parte".

Roberta e Carola, con le loro storie, insegnano quanto sia importante la scuola. "Si parla sempre di lavoro e di vita indipendente - ragiona Nicoletti - Ma se non partiamo dal contesto scolastico, al lavoro non ci arriveremo mai. E' importante lo screening neonatale" per partire subito con terapie e assistenza, ed "è importante la scuola per poi scegliere cosa fare della tua vita. Se manca tutto questo alla fine parliamo del nulla".

Nicoletti spera nella 'massa critica' che possono fare le famiglie con malati rari. Il papà di Roberta è vicepresidente dell'associazione Nessuno è Escluso Odv ed è parte dell'Alleanza malattie rare. "Non tutte le patologie sono uguali, ma poi alla base le storie sono quelle di presa in carico. C'è chi ha bisogno dell'infermiere, c'è chi ha bisogno di non sentirsi abbandonato. Queste malattie sono talmente rare che c'è il rischio che ci si autoisoli. Alla fine però i bisogni sono comuni e non dobbiamo sentirci soli. Anche noi famiglie dovremmo cominciare a ragionare in maniera diversa, non personale", ma in una logica di squadra. "E' vero - conclude - anche le terapie hanno tempi lunghissimi" per queste malattie, "ed è giusto e cruciale che la ricerca vada avanti. Ma le famiglie" nella vita di tutti i giorni "non devono sentirsi isolate".

(Lus/Adnkronos Salute)

Le innovazioni necessarie per un welfare più inclusivo

Niente infermieri, Roberta non può andare a scuola

La grave malattia che l'affligge le dà diritto a un infermiera che l'assista a scuola per tutta la durata delle lezioni, ma a causa di un sistema sanitario che non funziona il servizio non può essere erogato, e così la piccola Roberta resta fuori da scuola

La complicata quotidianità delle persone fragili

Malattie Rare dalla ricerca alla presa in carico

Le necessità dei caregiver e dei siblings

Consulta della Disabilità poche adesioni, ci si riprova

Inclusione tra i Banchi

Scuola e libera scelta Diritti negati ai bimbi con grave disabilità

Diritto allo studio e disabilità: la storia di Roberta

Disabilità grave e diritto alla scuola, rigettato il ricorso presentato dalla Famiglia di Roberta

Incontro con Pierfrancesco Majorino e Francesca Ulivi

Attivisti e associazioni di caregivers e familiari di persone con disabilità e malattie rare, incontrano il candidato presidente alla regione lombardia: Pierfrancesco Majorino e la candidata al consiglio regionale: Francesca Ulivi

Buon Anno da Nessuno è Escluso

Nessuno è Escluso vi augura uno splendido 2023

... e grazie a tutti per essere al nostro fianco affinché nessuno resti escluso

Capodanno, i sogni trascurati dei fratelli di malati rari

Ecco come costruire un Paese più inclusivo

Nicoletti (Nessuno è Escluso): “Il paese faccia un passo in avanti sul tema della disabilità”

Lombardia, via libera alla legge sul Caregiver. Protesta delle associazioni: “Non sanno cosa vuol dire assistere un familiare h24”

Paola Pizzighini intervista Fortunato Nicoletti vicepresidente della nostra associazione

Caregiver: la rivolta delle associazioni lombarde contro un Progetto di legge inadeguato

Assistenza Domiciliare e Inclusione Scolastica

Nessuno è Escluso al TG1 Mattina del 17 novembre 2022

Io sono diversa...

Io sono diversa...

E non poteva che arrivare attraverso la scuola questa prima presa di coscienza, questa prima parvenza di consapevolezza che se in futuro forse potrà essere utile oggi fa male.

Queste lacrime che solcano una espressione che non è la mia certificano che non sono così forte come tutti pensate. Ho una testa che funziona bene, molto meglio di tante altre che si atteggiano a geni, ma sono più fragile di ciò che sembra.

La mia tristezza però non è colpa dei miei compagni e neanche dei miei maestri, sono diversa perché non mangio come loro, mi stanco più di loro, non mi muovo come loro, ma non hanno nessuna colpa di tutto ciò.

Io sono diversa però e anche se in fondo lo siamo tutti io lo sono un pò di più.

Io sono diversa perché per andarci a scuola devo rivolgermi a un giudice e neanche questo potrebbe bastare.

Io sono diversa perché solo per essere considerata più diversa, mi sono negati diritti elementari che per tutti gli altri sono scontati.

Io sono diversa perché questa diversità pesa anche sulla mia famiglia e non perché loro me lo facciano pesare ma perché anche loro, i miei caregivers, sono lasciati soli con un carico inimmaginabile da gestire e sopportare.

Io sono diversa, ma così diversa che per me e quelli come me hanno addirittura istituito un ministero tutto nostro.

Ma la mia diversità sta soprattutto in un concetto: la vergogna.

Si perché nonostante possa far male, io non mi vergognerò mai delle differenze e non solo delle mie ma provo una gran pena per voi.

Mentre proprio voi altri non provate imbarazzo e disagio per la vostra arretratezza culturale ma per me si. Paradossale vero?

Forse oggi sono un pò più fragile ma io la vedo come una altra tappa del mio percorso che non so quanto lungo potrà essere, ma che non smetterò mai di perlustrare fino a quando me ne sarà data la possibilità.

Io non mollo, noi non molliamo.

To be continued...

Servizi pensati solo per gli adulti e niente presa in carico dei pazienti complessi

Non arrendersi di fronte alla disabilità

La nostra battaglia sulla assistenza alle persone con gravissima disabilità continua

L'infermiera non è preparata, la piccola deve saltare scuola