Giornata mondiale delle malattie rare 2019

Oggi 28 febbraio è la giornata mondiale delle malattie rare, giunta oramai alla sua dodicesima edizione, evento che per qualche giorno, forse settimana, accende la luce in un mondo di totale oscurità. Il tema di quest’ anno è per noi IL TEMA per eccellenza, che dovrebbe essere un mantra per i decisori pubblici, INTEGRAZIONE TRA ASSISTENZA SANITARIA E ASSISTENZA SOCIALE. La vita quotidiana di una persona affetta da una malattia rara e dei suoi familiari, è composta da tante azioni e servizi da organizzare e coordinare: procurare i medicinali, visite mediche, riabilitazioni, utilizzo di apparecchiature specialistiche, accesso ai servizi di supporto sociale, gestire i rapporti con gli enti che dovrebbero facilitare le cose mentre spesso le complicano. Gestire queste attività insieme al lavoro, la famiglia, la casa, la scuola e il tempo libero(quale?) non è facile. E proprio per questo l’importanza di una continua assistenza sociale è pari a quella sanitaria e spesso la supera, anche perché il 95% di malattie rare non ha possibilità alternativa di trattamento farmacologico e sanitario, pertanto il sostegno per tutto quello che riguardo tutto ciò che sanitario non è, diventa praticamente vitale. Eppure inspiegabilmente, gli enti preposti, ad esempio la ATS di Milano, nel nostro caso, per quello che riguarda la assistenza domiciliare, distingue quella sanitaria dal resto, anzi addirittura vorrebbe eliminare tutto ciò che non è sanitario, ed é proprio questa la guerra che bisogna combattere, perché di questo si tratta, un conflitto il cui unico messaggio che deve arrivare a chi di competenza è che non ci arrenderemo mai ai loro deliri di…incopetenza..
Un malato raro è un dimenticato della società, ma nonostante ogni singola malattia rara, colpisca un numero relativamente piccolo di persone, tutti i pazienti affetti da mr nel mondo, formano la più grande popolazione mondiale di persone trascurate.
Ma cosa di intende per malattia rara? Per definizione una patologia, che colpisce lo 0.05% della popolazione, quindi 5 su 10000, numeri che poi ovviamente si moltiplicano a seconda del tipo di malattia, nel caso di Roby, per esempio la patologia “madre” cioè la displasia campomelica colpisce 1 bambino su 1.000.000, e di questi il 90/95% non sopravvive al primo anno di età, dellla variante “acampomelica”, quella di Roberta, sono conosciuti solo pochi casi..(nella vita ci vuole culo..)
Ad oggi sono conosciute oltre 7.000 tipi di malattie rare e il conto è in continuo aggiornamento, e solo l’ 1% di questa ha una terapia specifica. L’ultimo rapporto conosciuto indica in Italia circa 700.000 malati rari, in europa si parla di un numero tra i 20 e i 25 milioni e uno su 3 di questi non supera il quinto anno di vita, anche perché nel 40% dei casi la diagnosi iniziale è errata e mediamente per avere una diagnosi certa e corretta ci vogliono dai 5 ai 7 anni e ciò ha un motivo molto chiaro, conviene a chi fa ricerca, investire miliardi su farmaci e simili che darebbero beneficio ad un numero relativamente basso? Lascio a voi la risposta….Pensate che solo 1 farmaco circa su 10000 per malattia rara supera le fasi di ricerca ma poi 9 su 10 di questi non ricevono autorizzazione per essere sviluppati e approvati. E non finisce qui, perché una volta approvato, il paziente lo deve comprare di tasca sua e per avere il rimborso di quelli che sono farmaci costosissimi, i tempi sono biblici e variano da paese a paese, arrivando anche a più di un anno.
Ovviamente tutte queste informazioni, per noi, fino a qualche mese fa, non solo ci erano assolutamente sconosciute, ma neanche sentivamo il bisogno di sapere che esistessero. Ciò sembra normale e forse davvero lo è, ma questa giornata ha proprio questo obiettivo, sensibilizzare tutti, soprattutto chi ha un potere decisionale importante, che spesso usa per scopi e vantaggi personali, sulla importanza di temi che riguardano i più deboli, i malati rari e non, i disabili, gli invalidi, e tutti quelli che per qualche motivo vengono oscurati.
 
perché se sono rispettati i diritti dei rari lo saranno, veramente, anche i diritti di tutti.

Allego link del video ufficiale del #rarediseaseday: https://youtu.be/VEwAmfh7cWs

Noi non molliamo
To be continued…

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